1. 통증이 없는 수수께끼 같은 병
평생 고통을 느낄 수 없다면 어떨까요. 영화에 나오는 초능력자 같은 생각이 들 수도 있지만 우리에게는 초능력이 없어 지유가 불가능하므로 매우 위험한 일일 수 있습니다. 자신이 다친 걸 인지하지 못해 제때 적절한 치료를 받지 못하게 될 수도 있고 이로 인해 생명이 위험할 수도 있을 것입니다.
선천성무통각증 및 무한증(Chronic Idiopathic Axonal Polyneuropathy : CIAP)은 매우 드물게 일어나는 유전성 질병으로, 무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증이라고도 합니다. 신경계통의 신축성을 헤집는 만성성 신경병증 즉 만성성 특발성 축삭 다발신경병증은 주로 신경계통의 특정 부분에서 발생하는 만성적이고 불명확한 신경병증을 나타냅니다. 이 질환은 그 본질적인 원인이 명확하지 않아 특발성으로 분류되지만, 신경 섬유의 손상 및 기능 손실로 인해 나타나는 것으로 추정됩니다. 주로 NGF(Nerve Growth Fatcor) 수용체인 , NTRK1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 감각신경 및 자율신경계의 발달에 영향을 주어 통증 감지 및 땀분비와 관련된 문제를 발생시킵니다. 현재까지 8가지 유형이 알려져 있으며, 무한증을 동반하지 않는 경우 통각과 관계된 막단백질이나 세포 내 신호전달 단백질 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 경우가 많습니다. 환자의 두 부모로부터 돌연변이 유전자를 상속받았을 때만 발현하는 것으로 알려졌습니다.
2. 증상 및 특징
CIAP는 주로 손과 발에 시작되어 전신으로 진행될 수 있는 만성적이고 진행성인 신경병증으로 나타납니다. 특징적인 특성 중 하나는 병변이 주로 축삭 다발신경에 국한되어 있다는 것입니다. 신경의 수축성 및 전도성 손상이 주된 특징으로 나타나며, 신경 섬유의 손상은 적절한 치료 없이는 지속적으로 진행될 수 있습니다.
증상으로는 고통, 차가움, 뜨거움 등의 감각을 인지하지 못한다는 것입니다. 즉 통증, 추위, 더위를 느낄 수 없습니다. 하지만 촉감은 느낄 수 있습니다. 가려움 역시 느낀다고 합니다. 환자들은 일상적인 활동에서 신체 부위별로 점차적으로 발생하는 통증, 저림, 마비, 그리고 근육의 약화 등의 증상을 경험합니다. 또한 땀 분비의 결여로 인해 체온을 유지하는데 어려움이 있어 과열 및 열중증의 위험이 높아집니다. 보통 3세 이전에 고열로 심각한 증상을 겪게 됩니다. 이외에도 손톱, 발톱이 기형적으로 자라며 피부가 두껍고, 머리카락이 두피 이외의 곳에서 자라는 등의 증상이 있습니다. 환자의 절반이상이 지적장애를 가지고 태어납니다. 신경계통의 이상으로 정상적인 감각 및 운동 기능에도 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 증상은 일상생활에 불편을 초래하며, 심할 경우 신체의 부상을 야기할 수 있습니다. 통증을 느끼지 못하기 때문에 피부를 벗겨지도록 계속 긁거나, 혀를 무는 행동이 자주 발생합니다. 또한 외상이 반복되는 경우가 많아서 부상이 많습니다. 이로 인해 골수염으로 진행되어 사망에 이르는 경우가 생기게 됩니다.
3. 치료와 연구
현재로서 알려진 치료법은 없으며, 매우 드문 질병이기에 발병률이 명확하지 않습니다. 다만 확실한 것은 열성유전되는 유전병이라는 점입니다. 대부분 환자가 3세 이전 고열로 사망에 이르며, 이후에도 대부분 25세 이전에 사망에 이르게 됩니다. 진단 방법은 다양한 임상, 전기생리학적, 및 이미징 검사를 통해 이루어집니다. 전기생리학적 검사는 주로 신경전도검사(Nerve Conduction Studies) 및 근전도검사(EMG)를 포함하며, 이를 통해 신경 섬유의 손상 정도 및 위치를 파악할 수 있습니다. 또한, 혈액검사, 신경학적 평가, 및 이미징 검사도 종종 사용되어 병변의 특성을 확인합니다. 대부분의 치료는 주로 증상의 관리와 합병증의 예방에 중점을 두고 있습니다. 통증 관리를 위해 일반적으로 진통제 및 신경 통증 조절제가 사용되며, 근육의 약화를 감소시키기 위해 물리치료 및 작업치료가 고려될 수 있습니다. 현재 CIAP에 대한 연구는 주로 질환의 원인과 기전을 이해하고, 이에 기반한 효과적인 치료법을 개발하기 위해 진행되고 있습니다. 유전학적 연구, 면역학적 연구, 및 신경생물학적 연구 등이 이루어져 CIAP에 대한 미스터리를 풀기 위한 노력이 계속되고 있습니다. 불명확한 원인과 다양한 임상 특징으로 인해 정확한 진단과 효과적인 치료가 어려운 질환입니다.