Alexander병은 흔하지 않지만 중추신경계에 심각한 영향을 미치는 질환 중 하나입니다. 이 질병은 퇴행성 질환으로, 중추신경계의 백질 구조와 기능에 영향을 줍니다. Alexander병은 장애를 일으키는 신경학적 증상과 심각한 신체적 손상을 유발할 수 있습니다. 의 특징과 진단, 치료 및 예방 방법에 대해 알아보도록 하겠습니다.
1. 알렉산더병의 유래
알렉산더병은 1949년에 이집트의 신경학자인 W. Stewart Alexander에 의해 처음으로 발견되었습니다. 이 질환은 세계 각지에서 보고되고 있으며, 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로 일어나는 질환입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증상이 나타나지만 드물게 아동기 후반 또는 청소년기, 성인기에 나타나는 경우도 있습니다. 특히 유럽과 북미 지역에서 발병률이 높습니다. 이 질환은 주로 유전적 원인에 의해 발생합니다. 백색질장애라고 알려진 질환군에 속하며, 뇌의 백색질에 퇴행성 변화가 특징적으로 나타납니다. GFAP(Glial Fibrillary Acidic Protein) 유전자의 돌연변이는 해당 질병과 관련이 있습니다. GFAP 단백질은 중추신경계의 지지 세포인 아교세포에서 발현되며, 중추신경계의 구조를 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. GFAP 돌연변이는 중추신경계의 백질 구조에 이상을 유발하여 병을 유발합니다. 이러한 돌연변이는 유전적으로 전달될 수 있으며, 자동 열성 유전 패턴을 따를 수 있습니다. 또한 이 질환은 뇌아 척수의 특정 부위에 나타나는 비정상직인 물질인 로젠탈섬유의 형성과도 관련이 있습니다. 일 질환은 앓고 있는 영아들과 어린이들은 같은 또래에 비해 키와 몸무게가 적고 정상에 비해 머리가 크며, 정신 및 행동발달이 지연되며 수두증이 나타나기도 합니다. 그러나 모든 발병은 유전적인 것은 아니며, 정확한 원인이 밝혀지지 않고 있습니다.
2. 임상적 특징
해당 병은 다양한 신경학적 증상을 유발할 수 있으며, 이는 환자마다 다를 수 있습니다. 나이에 따라 영아형, 청소년형, 성인형으로 나눌 수 있으며, 그중 영아형이 가장 흔합니다.
1. 영아형 : 대부분 출생 2년 내에 성장지연, 거두증, 경련, 근육강직, 구토, 반사항진 등의 증상이 나타나며 발병 후에는 이전에 습득했던 정신 및 행동 기술을 상실하게 됩니다. 시간이 지남이 따라 점차적으로 사지가 마비되고 먹는 능력도 읽어버리게 되어 10세 전후에 사망하는 경우가 많습니다.
2. 청소년형 : 아동기, 청소년기에 증상이 시작되며 대부분 오랜 시간 점진적으로 진행됩니다. 영아형과 비슷한 증상이 나타나지만 일차적으로 언어장애, 호흡곤란, 연하곤란, 조화운동불능, 강직, 구토 증상이 나타나며 기침을 할 수가 없습니다. 특히 관절에 통증을 느끼며 근육 연축을 경험합니다.
3. 성인형 : 증상이 매우 경미하거나 없을 수 있습니다. 청소년형과 비슷합니다. 주로 두통, 팔과 다리의 무감각증 또는 저림, 보행장애, 시각장애, 근육약화, 피로, 지적능력의 손상 등이 나타납니다.
이렇듯 공통적인 특징으로 첫째, 두개내압의 증가는 두통과 구토 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 둘째, 운동 기능 저하는 근육 경직, 편마비 및 불안정한 보행과 같은 증상으로 나타날 수 있습니다. 셋째, 인지 기능 저하는 기억력 손상, 학습 장애 및 인지 능력 감퇴로 나타날 수 있습니다. 이러한 증상들은 질병이 진행함에 따라 점진적으로 악화될 수 있습니다. 또한, 다양한 신체적 손상을 유발할 수 있는데, 이는 신경계 외의 영역에서 발생하는 것일 수도 있습니다.
3. 완치가 없는 희귀 질환
해당 질환은 대부분 특별한 이유 없이 유전자 돌연변일 나타나며, 드물게 한 가족 내에서 한 명 이상 형제자매에게 발병한 예도 있습니다. 그러나 어떠한 이유로 돌연변이가 나타나는지에 명확한 이유가 밝혀지지 않았으며, 현재 병을 앓고 있는 모든 환자에게서 돌연변이 유전자가 발견되지도 않았습니다.
병의 진단은 임상 증상과 신경학적 평가를 통해 이루어집니다. 비슷한 증상을 보이는 질환등을 다양한 검사를 통해 배제하면서 판단해야 합니다. 두개내압 증가 및 뇌척수액 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 신생아나 영아기 때는 의료진이 아이의 신체적 문제를 통해 의심하고 관련 검사를 통해 진단이 가능합니다. 또한, MRI(자기공명영상) 및 CT(단층 촬영술) 스캔을 통해 뇌의 구조적 이상을 확인할 수 있습니다. 또한 혈액 검사를 통해 유전자 변이를 확인할 수 있는데 결과가 음성으로 나올 수도 있으므로 다양한 방법으로 확인하는 것이 중요합니다.
치료는 주로 증상 완화와 질병의 진행을 지연시키는 것에 초점을 맞추고 있습니다. 대게 유전자 이상으로 발생하기 때문에 완치가 어렵습니다. 대부분의 경우, 증상을 완화하고 질병의 진행을 늦추는 것에 치료의 초점을 맞춥니다. 물리치료 및 작업 치료, 언어치료는 운동 기능 저하를 개선하고 일상생활에 도움을 줄 수 있으며 경련이 나타난 환자에게는 항발작제로 경련을 조절합니다. 수두증이 나타난 경우에는 션트수술로 뇌척수액의 흐름을 원활하게 하도록 합니다. 이외 증상이 악화되어 신체의 움직임이 제한된 경우 휠체어나 보행기 같은 이동 보조장치를 사용할 수 있습니다. 해당 질병은 치료가 어려운 희귀 질병 중 하나이며, 현재까지 완치 가능한 치료법은 개발되지 않았습니다.