1. 엠마뉴엘 증후군이란
Emanuel 증후군은 흔하지 않지만 중추신경계 및 발달에 심각한 영향을 미치는 질환 중 하나입니다. 이 질병은 유전적인 특이성을 가지며 많은 경우 신체적, 발달적 어려움을 유발합니다. 주로 염색체 이상에 의해 유발됩니다. 보통 사람에게는 46개의 염색체가 있습니다. 이 질병은 일반적으로 염색체 22번 앞부분 일부와 1번 염색체 뒷부분 일부가 결합하여 추가적으로 복제되어 발생합니다. 이를 "22q11.2 염색체 이중량"이라고 합니다. 이 추가 염색체는 부모 중 누군가 한 명에게서 받았을 수도 있지만 대부분은 어머니에게서 오는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 염색체 이상은 대부분 임신 초기에 발생하며, 염색체 이중량이 존재하는 개체는 매우 드물지만 Emanuel 증후군을 가진 아이들 중 대다수가 이 이중량을 가지고 있습니다. 그러나, 대부분의 경우 부모는 이 염색체 이중량을 가지고 있더라도 증후군이 발병하지 않습니다. 이러한 염색체 이중량은 유전적 원인 중 하나로 알려져 있으며, 염색체는 있어야 할 염색체가 없어서도 안되지만, 필요 없는 염색체가 과도하게 있는 것도 여러 장기발달에 문제를 일으킬 수 있습니다. 해당 질병의 특이한 점은 보통 이런 염색체 이상은 단발성으로 모든 가족들 마다 제각각 특이하게 나타나는 반면, 엠마뉴엘 증후군 환자들은 모두 염색체가 끊어진 부분이 동일하다는 것입니다.
2. 과다염색체의 원인
해당 질병을 가진 환자는 현재까지 200명 정도로 보고되었습니다. 출생 후 1개월 사이의 사망률이 높으며, 대부분 장기기행의 문제를 가지고 태어나서 이로 인한 합병증으로 사망에 이르는 경우가 많습니다. 하지만 최근 의학의 발달도 성인까지 생존하는 경우도 있습니다.
다양한 신체적 및 발달적 특징을 가지고 있습니다. 이 질병은 주로 선천성 신체 이상과 발달 지연으로 특징지어집니다. 신체적 특징으로는 얼굴이 비정상적으로 형성된 경우가 있으며, 돌출형 이마, 눈 구석주름, 넓고 낮은 콧등, 소하학증 등의 외형적 특징을 보입니다. 이외 보통 기형을 가지고 태어나며 50% 소아환자에게서 구개열이 보이고 높은 구개궁도 흔히 나타납니다. 60% 이상의 환아에게서 다양한 선천성 심장기형이 발생되며, 중요 사망원인이 됩니다. 여러 소화기 질환도 나타나며 항문폐쇄증도 20% 정도 관찰됩니다. 손가락이나 발가락의 이상 혹은 내장 이상이 발견될 수 있습니다. 발달적 특징으로는 지적 장애, 언어 발달 지연, 근육 조절 능력 저하 등이 포함됩니다. 또한, 일부 환자들은 심장 질환, 장기적인 호흡 문제, 소화계 문제 등과 같은 신체적 합병증을 겪을 수도 있습니다. 거의 모든 환자에게서 심한 전반적 발달 지연 증상이 나타나며 성인까지 생존한 환아들은 중등도의 지적장애를 보입니다. 이러한 임상적 특징은 개인마다 다를 수 있지만, Emanuel 증후군을 가진 환자들은 종종 다양한 어려움을 경험합니다.
3. 진단 및 다양한 치료방법 모색
Emanuel 증후군의 진단은 염색체 분석을 통해 이루어집니다. 관련 명칭으로 핵혈 분석이라고 부르기도 합니다. 이중량된 염색체를 감지하고 분석함으로써 진단이 됩니다. 태아 때는 양수를 이용하고 다른 모든 연령에서는 혈액의 림프구를 가지고 검사하게 됩니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진되면 부모도 누가 균형 전위 보인자 인지 확인을 위한 검사를 해야 합니다. 또한 임상적 평가 및 발달 평가도 진단에 도움이 됩니다. 이외 해당 질병으로 발생되는 여러 가지 신체적 특징(구개열, 항문폐쇄증, 심장기형 등) 평가를 통해 진단합니다.
명확한 치료방법이 없습니다. 주로 증상 관리와 개별적인 치료 계획에 초점을 맞추고 있습니다. 여러 가지 신체검사나 지능평가를 통한 해당 증상들에 대한 진단 및 개별 치료가 필요합니다. 환아의 경우 작은 기도, 다양한 구개이상 등의 합병증이 있는 경우, 수술이나 치료적 접근이 필요할 수 있으며 영아의 경우 성장 촉진을 위한 분유 처방 및 위루관 삽입등을 고려할 수 있습니다. 신체적, 지능적 발달 어려움을 겪는 환아들은 교육과, 언어 치료, 작업 치료 등을 병행하여 사회생활이 좀 더 원활할 수 있도록 지원해야 합니다. 언어 능력이 저하되는 경우가 많기 때문에 의사소통이 어려울 수 있습니다. 또한, 정기적인 의료 모니터링과 증상에 따른 치료 계획의 조정이 필요합니다.