1. 특징과 진단
왜소증(Dwarfism)은 성장이 정상적으로 이루어지지 않아 몸이 평균 이상으로 작은 상태를 가리키는 의학적인 용어입니다. 키와 체격이 동일 연령대 평균에 비하여 현저히 작은 상태를 말합니다. 일반적으로 평균이상으로 작은 신체크기와 성장속도 느리거나 정지된 상태를 의미합니다. 이는 일반적으로 성인키의 97% 미만인 경우에 해당하며, 소아기에 발견될 수도 있습니다. 사람의 경우 성인이 된 후의 키가 147 센티미터(4피트 10인치) 이하인 경우, 성별 연령대 성장 분포 하위 2.3 % 이하에 해당할 때 왜소증으로 정의합니다. 왜소증은 신체가 건강해도 장애인으로 분류되며 성인남자의 경우 만 20세 이상 145센티미터 이하, 성인여자의 경우 만 18세 이상 140센티미터 이하일 경우 왜소증 장애인으로 판정됩니다. 그러나, 이 기준에 들지 않더라도 왜소증을 유발하는 병적 증상을 동반하는 경우도 포함할 수 있습니다. 작은 신장과 더불어 팔과 다리의 길이도 줄어들어 있는 불균형(disproportionate) 왜소증과, 팔. 다리의 길이도 비례적으로 줄어들어 있는 균형(proportionate) 왜소증 두 가지가 있습니다. 병세를 동반하는 경우와 그렇지 않은 경우도 있지만, 많은 경우 정상 지능을 유지하며 대부분의 독립적 생활을 하며 통상적 수명 기대치를 보이고 있습니다.
2. 유전적 원인과 증상
원인은 다양합니다. 후천적으로는 갑상선 기능이상, 성장호르몬 결핍, 외상등이 있고 선천적으로는 골형성부전증, 연골무형성증, 터너증후군등 다양한 원인이 있을 수 있으나, 흔히 알려져 있는 전형적인 왜소증이 연골무형성증입니다.
전체 왜소증의 약 70 % 정도를 차지하는 가장 흔한 형태입니다. 몸통의 길이와 형태는 변함이 없으나 팔과 다리 길이가 줄어드는 불균형 왜소증입니다. 머리 전체가 커져있는 경우가 많지만 지능은 대부분 정상입니다. 팔이 신장에 비해 짧고 다리는 비교적 짧지 않지만 다리가 휘어 뒤뚱거리는 자세로 걷게 됩니다. FGFR 3(fibroblast growth factor receptor 3) 유전자의 돌연변이에 의하여 나타나는데, 부모 둘 중 한 명이라도 해당 염색체가 있다면 돌연변이를 물려받아 증세가 나타나는 상염색체 우성(autosomal dominant)으로 유전됩니다. 그러나, 약 80 %의 연골무형성증은 부모로부터 물려받은 돌연변이 유전자가 아닌 발달 초기 과정에서 일어난 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있습니다. 이 경우 부모는 모두 정상 소견을 보인다. 이들 돌연변이 FGFR 3는 항상 활성화되어 뼈의 성장을 저해하는 것으로 알려져 있습니다.
성장장 호르몬 결핍으로 성장호르몬이 충분히 생성되지 않거나 신체가 호르몬에 반응하지 않는 경우 균형 왜소증이 발생합니다. 소마토트로핀(somatotropin)이라는 성장호르몬(growth hormone, GH1)은 폴리펩타이드 호르몬으로서 생장과 세포 분열을 촉진하는데, 뇌하수체 전엽에서 생성 분비되는 호르몬입니다. 성장 호르몬 유전자의 돌연변이는 성장 저해를 가져와 왜소증을 유발할 수 있습니다. 뇌하수체에 존재하는 성장호르몬 방출호르몬 수용체(growth hormone releasing hormone receptor, GHRHR) 유전자의 돌연변이에 의하여 성장호르몬이 역할을 하지 못하는 경우도 있습니다. 뇌하수체가 제대로 발달하지 않거나, 자가면역 반응(autoimmune response), 방사능 노출, 수술, 부상, 염증, 종양, 혈압 이상, 출혈 등으로 말미암아 손상이 되면 성장호르몬을 제대로 분비하지 못하게 되어 왜소증이 발생하기도 합니다.
이외 콜라겐 유전자 중 하나인 COL2A1의 돌연변이로 발생하는 선천성 척추골단 이형성증, 연골 발달에 필요한 신호를 전달하는 유전자 돌연변이에 의해 생기는 이영양성 형성 이상, X염색체 이상으로 발생하는 터너증후군등 다양한 원인이 있습니다.
3. 작지만 강한 사람들
일반인에 비해 현저히 작은 신체구조로 일상생활에 많은 어려움을 겪고 있습니다. 평범한 직장생활이 어려운 경우가 많으며, 특유의 외모를 이용하여 직업 활동에 나서기도 한다. 중세시대에는 이들은 광대나 서커스의 시초가 되는 순회 곡예단, 기형이나 기괴한 특성을 가진 사람들을 모아서 보여주는 프릭쇼 공연단의 단원으로 자주 일했으며, 이러한 풍토는 근현대까지도 연연히 이어져 왔습니다. 영화에 출연하기도 하는데, 판타지 장르의 영화 등에서 난쟁이 역할로 나오기도 하며, R2 D2 같은 로봇의 내부에 들어가서 연기하기도 합니다. 특히 드워프, 고블린이나 난쟁이의 실사 배역이 필요하면 높은 확률로 왜소증 환자가 캐스팅됩니다. 유명한 해리 포터, 반지의 제왕 시리즈 등에 다수의 왜소증 배우들이 출연하여 연기를 했습니다. 해리포터영화에 출연한 왜소증 배우는 고블린들이 관리하는 은행장면에서 자신과 같은 사람들이 많아 좋았다는 말을 하기도 했습니다. 이외 프로레슬링 같은 운동종목에서 활동하는 하는 등 다방면에서 많은 왜소증을 가진 이들이 자신들의 꿈을 펼치고 있습니다. 하지만 왜소증은 단순히 신체 크기의 문제뿐만 아니라 다양한 측면에서 환자들에게 영향을 미치는 질병으로, 종합적이고 정확한 대응이 필요합니다. 사회적, 정서적인 측면에서도 적절한 지원을 제공하는 것이 중요합니다. 이들은 사회적 편견이나 부정적인 태도를 경험하게 됨으로써 사회에서의 적응이 어려워질 수 있습니다. 환자들은 정서적인 스트레스를 받거나 이로 인해 자신감 상실, 우울증, 불안 등의 정신적 문제가 발생할 수 있습니다. 자들이 자신의 신체에 대한 긍정적인 자아 이미지를 형성하도록 도움을 주는 것이 중요합니다. 또한, 사회적 편견에 대한 인식과 이해를 높이고, 친구, 가족, 교육기관 등의 사회적 환경에서의 지원이 필요합니다.