1. 유전질환의 원인
칼만증후군(Klinefelter syndrome)은 희귀한 유전적 질환으로 성 염색체 이상 중 하나로, 남성이 보통 가지고 있는 46, XY 대신 47, XXY로 표현되는 특이한 염색체 구성을 가지고 있는 유전적인 이상입니다. X-염색체 열성 유전으로 발생할 수 있는데, X-염색체상의 KAL1 유전자(Xp22.3)의 결함이 칼만증후군의 주요 원인이 됩니다. 유전자 결함이 성호르몬분비촉진호르몬 분비와 후각신경 생성에 관여하는 단백질의 기능을 저해하게 되어 생기는 질환입니다. 이로 인해 사춘기에 2차 성징과 같은 성적 발달이 나타나지 않으며 동시에 후각기능이 소실되어 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증의 한 유형입니다. 특이한 염색체 구성으로 인한 유전적 이상으로, 이에 따른 다양한 신체적 특징과 발달 이상을 유발합니다. 남자의 경우 생식기의 크기가 작고, 여자의 경우 무월경증이 나타납니다. 정자와 난자 세포 그리고 호르몬 생성기능 손상으로 종종 난임과 같은 문제를 일으키기도 합니다 남성과 여성 모두에게 나타나지만 남성이 여성보다 약 5배 이상 더 많이 나타납니다. X 연관 열성 질환은 X염색체내 유전자의 돌연변이가 원인으로 여성은 2개의 X염색체를 가지고 있는 반면 남자는 어머니로부터 받은 X염색체와 아버지로부터 받은 Y 염색체를 하나씩 가지고 있습니다. 그렇기 때문에 여성은 다른 X염색체의 정상유전자에 의해 판별이 되고 남성은 만일 하나의 X염색체가 질환 유전자를 포함하고 있다면 발병하게 되는 것입니다.
.
2. 사춘기 2차성징
남성의 경우 비정상적인 생식기 외관(고환)을 나타냅니다. 칼만증후군 환자들은 고환이 없거나 고환이 음낭으로 내려오지 않는 잠복고환증을 보입니다. 음경의 크기가 작으며 외부 생식기가 없을 수도 있습니다. 성욕감퇴, 발기부전, 근력약화등이 나타나고, 음모가 거의 자라지 않습니다. 종종 여성과 같은 고음의 목소리를 내기도 합니다. 이는 정상적인 발달을 받지 못한 결과로 나타납니다. 여성의 경우 에스트로겐 생성이 부족합니다. 성교 시 동통이 발생할 수 있으며, 무월경 증상이 나타납니다. 사춘기 이후에도 가슴 발달이 거의 되지 않습니다. 골밀도가 낮아져 골다공증이 발생하기 쉬우며, 폐경기 여성이 경험하는 것과 비슷하게 얼굴이 화끈거리는 열감을 느끼기도 합니다.
동일하게 신체적 특징에서도 독특한 양상을 보입니다. 길고 얇은 다리, 좀 더 발달된 가슴, 특이한 팔과 손목 주름 등입니다. 후각에 심한 장애를 보이거나 후각이 완전히 상실되기도 합니다. 성선기능저하증 없이 후각상실증만 보이는 환자들도 있습니다. 더 심각한 경우 골격계 이상이 나타나며 정신지체가 나타나기도 합니다. 해서 종종 발달 지연과 학습 어려움을 겪을 수 있습니다. 언어 및 소통 능력, 정서적 이해 등에 어려움을 겪을 수 있어 학교나 사회에서의 적응이 어려울 수 있습니다.
3. 평범한 삶을 위한 치료
출생 직후에는 명확한 증상이 나타나지 않아 진단이 어려운 경우가 많습니다. 환자들은 일반적으로 사춘기에 발육 지연을 보이면서 발견됩니다. 혈액검사 시 남성호르몬인 테스토르테론, 여성호르몬인 에스트로겐, 황체호르몬, 여포자극호르몬이 감소되어 나타납니다. 남성의 경우 정액 검사 시 정자수가 매우 적거나 아예 없는 무정자증을 보입니다. 환자의 눈을 가린 우 후각기능을 확인해 볼 수 있으며, 자기공명영상(MRI)를 통해 뇌를 관찰해 보면 환자의 약 75%에서 후각망울이 보이지 않는 등 후각신경계 이상 소견을 보입니다. 또한 손과 손목의 X-선 촬영을 통하여 성숙도 지연여부로 확인할 수 있으며, 성장이나 학습에 문제가 생긴 경우 의사는 X 염색체의 추가 여부를 확인하기 위해 유전학적 검사를 시행하기도 합니다.
호르몬 대체 치료: 칼만증후군은 종종 낮은 테스토스테론 수준을 가지고 있어 호르몬 대체 치료가 필요합니다. 2차 성징과 성적기능을 자극하기 위해 황체형성호르몬분비호르몬을 사용하여 좋은 치료 효과를 볼 수 있습니다. 이를 통해 신체적 특징과 발달에 일부 개선을 기대할 수 있습니다. 골다공증이 생긴 환자에게는 적절한 칼슘과 비타민D 섭취가 중요합니다. 그러나 일반적으로 성호르몬을 투여하면 골다공증도 호전됩니다.
지체 발달장애로 학습 어려움을 겪는 환자들은 학교나 가정에서 추가적인 교육 지원이 필요합니다. 질환으로 인해 정신적이 고통을 겪고 있다면 정서적 지원과 상담도 필요합니다. 사춘기에 발견되는 질환이므로 적절한 치료와 교육적 지원을 받은 칼만증후군 환자들은 성공적으로 자립하고 사회에 적응할 수 있습니다. 때문에 정기적인 의료 모니터링과 교육적 지원은 계속해서 필요하겠습니다.