1. 유래와 염색체 이상
터너증후군은 1938년 내분비학자 헨리 터너의 의해 발견되어 그의 이름을 따서 지어졌습니다. 여성에게 발견되는 유전적 이상으로, 주로 X 염색체의 부분 또는 전체 손실로 인해 발생합니다. 이 증후군은 일반적으로 45, X로 표현되며, 이는 일반적인 여성의 두 개 대신에 한 개의 X 염색체만을 갖고 있다는 것을 의미합니다. Turner's syndrome는 여러 기능적 및 민감도 문제를 유발할 수 있으며, 성장, 생식기, 심혈관, 간 및 신장 기능과 관련된 다양한 특징을 포함합니다. 통계적으로 50%는 두 번째 염색체가 없는, 45X핵형을 갖고 있습니다. 15% 정도만 이 염색체가 부분적으로 손실된 경우에 해당합니다. 나머지 경우는 모자이시즘입니다. 유전자가 변형된 세포가 두 개 이상이 있는 것이 특징입니다. 여아 출생 2000명~5000명 당 1명 정도로 발생합니다. 산모의 나이가 젊은 경우는 대부분 임신기간 중 자연유산 되는 경우가 많습니다. 다운증후군과 달리 고령임신으로 발생이 증가하지는 않으며, 외부적 요인과는 무관합니다.
염색체 부족으로 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 올 수 있으며, 저신장증, 심장질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등의 이상이 발생하는 유전질환입니다. 이 경우 긴팔이나 짧은 팔이 될 수 있습니다.
2. 외형으로 확인가능한 증상
1 성장 부진: 터너증후군의 주요 특징 중 하나는 성장의 부진입니다. 특히 어린 시기에 발견되며, 성장 호르몬의 부족 또는 효과적인 작용에 의한 것으로 인해 성장 속도가 떨어지는 것이 특징입니다. 이로 인해 키가 작아지고 다른 또래들과 비교했을 때 키가 작아질 수 있습니다. 얼굴에서는 콧등이 평평하고 눈이 조금 처졌으며 눈꺼풀이 약간 다르게 보일 수 있습니다. 목이 평균보다 짧고 굵으며, 헤어라인이 낮습니다. 흉부와 성장되지 않은 유두가 떨어져 있고, 성장 후에도 어린아이 같은 형태입니다. 가슴이 거의 발달하지 않고 음모가 거의 없으며 엉덩이가 둥글게 보입니다. 에스트로겐이 부족하기 때문에 나타나는 현상입니다. 뼈 기형이 생기는 경우 많은데 팔이 바깥쪽으로 휘는 등의 특징이 나타납니다. 감기에 걸리면 중이염이 잘 발생하므로 키카 또래보다 작고 중이염이 잦다면 반드시 검사를 받는 것이 좋습니다.
2. 생식기 이상: 생식기 이상도 동반할 수 있습니다. 대부분의 환자들은 다낭성 난소를 가지고 있어 생식 불능 또는 난소의 기능이 크게 감소할 수 있습니다. 이는 정상한 성장과 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
3 심혈관 이상: 이 증후군은 심혈관계 이상도 유발할 수 있습니다. 특히 심장 판막 이상, 동맥판 이상 및 고혈압이 발생할 수 있습니다. 심혈관 문제는 Turner's syndrome 환자의 건강에 중대한 위협이 될 수 있으며, 정기적인 심혈관 모니터링이 필요합니다. 무월경과 불임이 나타날 수 있습니다.
4. 자궁은 정상적으로 가지고 있어 임신이 전혀 불가능한 것은 아니지만 소수만이 성공합니다.
3. 호르몬치료와 임신 가능 여부
진단이 어려운 질병입니다. 이 증후군을 앓는 여성의 대부분이 분명한 특징을 나타내지 않습니다. 일반적으로 출생 직후에는 잘 발견되지 않으며, 성장 부진이나 생식기 이상 등의 이상 증상이 발견될 때 의사에 의해 의심되고 진단이 이루어집니다. 키가 또래보다 현저히 작게 자라는 경우 또는 청소년기에 나타나는 2차 성징이 없는 경우 병원을 방문하여 진단을 받게 됩니다. 혈액검사 및 유전학적 검사를 통해 X 염색체의 이상 여부를 확인할 수 있습니다.
치료는 개별적이며, 주로 증상에 따라 맞춤형으로 제공됩니다. 성장 호르몬 치료, 호르몬 대체 치료 및 심혈관 이상을 다루기 위한 치료 방법 등이 포함될 수 있습니다. 성장호르몬 결핍증은 없지만, 성장 호르몬 치료를 받으면 성장장애가 좋아지기 때문에 전 세계적으로 성장 호르몬 치료를 사용하고 있습니다. 일찍 시작할수록 효과가 좋으며 우리나라는 키 150cm까지 보험 적용이 가능합니다. 난조 부전의 경우 에스트로겐을 사용하는 호르몬 대체 요법으로 여성의 성적 특성이 호전시킬 수 있습니다. 생식기 이상에 대해서는 보조생식기술이 고려될 수 있습니다.
하지만 불임인 경우 같이 치료되는 것은 아닙니다. 터너증후군을 갖고 있는 여성들도 임신이 가능합니다. 불임인 경우가 더 일반적인데 자궁은 정상적으로 가지고 있기 때문에 이런 경우 난자를 기증받아 체외수정으로 임신을 시도하는 방법을 사용합니다. 평소 좋은 식습관과 생활습관을 갖고 체중관리를 해서 비만이 되지 않게 합니다. 고혈압, 당뇨 등이 합병증이 발생할 수 있으니 건강관리에 유의해야 합니다.