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골츠증후군 여성에게 발생하는 희귀질환
"Goltz syndrome"는 희귀한 유전적 질환이며, X링크의 연관된 반침색 세포이상이나 유전자 변이에 의해 발생하는 피부 및 뼈의 이상성으로 특징지어집니다. 이 증후군은 주로 여성에서 나타나며, 그 특징적인 특징 중 일부는 다른 증후군과 비슷할 수 있지만, 일련의 고유한 특징도 가지고 있습니다. 1. 골츠증후군 여성 희귀 질환 골츠 증후군(Goltz syndrome, 국소진피형성저하증)의 가장 두드러진 특징 중 하나는 피부 이상성입니다. 환자들은 피부의 다양한 이상성을 경험할 수 있으며, 이는 갈색 혹은 소개된 피부조직과 같은 다양한 형태로 나타납니다. 피부리상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위장계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 질환으로 여자에게서만 증상이 나타나며, 남자는..
2024. 2. 8.