반응형 분류 전체보기20 칼만증후군 사춘기 2차성징 없다면 1. 유전질환의 원인 칼만증후군(Klinefelter syndrome)은 희귀한 유전적 질환으로 성 염색체 이상 중 하나로, 남성이 보통 가지고 있는 46, XY 대신 47, XXY로 표현되는 특이한 염색체 구성을 가지고 있는 유전적인 이상입니다. X-염색체 열성 유전으로 발생할 수 있는데, X-염색체상의 KAL1 유전자(Xp22.3)의 결함이 칼만증후군의 주요 원인이 됩니다. 유전자 결함이 성호르몬분비촉진호르몬 분비와 후각신경 생성에 관여하는 단백질의 기능을 저해하게 되어 생기는 질환입니다. 이로 인해 사춘기에 2차 성징과 같은 성적 발달이 나타나지 않으며 동시에 후각기능이 소실되어 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증의 한 유형입니다. 특이한 염색체 구성으로 인한 유전적 이상으로, 이에 따른 다양한 신체적 .. 2024. 1. 26. 쿠싱증후군 내분비계 원인 비만 관리 방법 1. 내분비계 꼬릿자락에서 비롯된 질환 쿠싱증후군 미국의 Cusing 박사에 의해 처음 발견되었으며 부신에서 과도한 코르티솔 호르몬의 과도한 생산, 투여 또는 다른 요인에 의해 발생하는 신체의 비정상적인 상태를 나타냅니다. 발생원인은 명확이 밝혀지지 않았습니다. 또한 오랫동안 당질 코르티코이드(스테로이드)를 복용한 경우 등의 원인으로 부신피질에서 당질 코르티코이드가 만성적으로 과다하게 분비되어 일어나는 질환으로 대부분 장기적인 스테로이드 복용으로 발생하는 경우가 많습니다. 남성에 비해 여성에서 더 많이 발생하며 세계적으로 100만 명당 10~15명이 발병하며 이중 10명 기준으로 7명은 여성이라고 합니다. 보통 20~30대에 많이 나타나지만 청소년기에 드물게 발생하기도 합니다. 동물(개)에게 나타나기도 .. 2024. 1. 26. 다운증후군 특징 고유의 미소 삶의 도전 1. 원인과 진단과정 다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로 엑스트라 염색체인 21번 염색체의 세 번째 복제로 인해 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 발생하는 유전적 질환입니다. 이로 인해 환자는 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이는 일반적인 사람의 46개 염색체와 비교됩니다. 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 환자의 95% 정도를 차치하며, 고령의 산모에게 많이 발생합니다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며 이는 산모의 연령과 무관합니다. 다운증후군은 특유한 얼굴 특징, 지적 장애, 신체기형, 진신 기능이상, 성장 장애등과 다양한 기타 의학적 특징을 동반하고 있습니다. 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 발생하는 질환으로 일반인에 비하여 수명이 .. 2024. 1. 26. 터너증후군 염색체 이상 특징 임신 가능 여부 1. 유래와 염색체 이상 터너증후군은 1938년 내분비학자 헨리 터너의 의해 발견되어 그의 이름을 따서 지어졌습니다. 여성에게 발견되는 유전적 이상으로, 주로 X 염색체의 부분 또는 전체 손실로 인해 발생합니다. 이 증후군은 일반적으로 45, X로 표현되며, 이는 일반적인 여성의 두 개 대신에 한 개의 X 염색체만을 갖고 있다는 것을 의미합니다. Turner's syndrome는 여러 기능적 및 민감도 문제를 유발할 수 있으며, 성장, 생식기, 심혈관, 간 및 신장 기능과 관련된 다양한 특징을 포함합니다. 통계적으로 50%는 두 번째 염색체가 없는, 45X핵형을 갖고 있습니다. 15% 정도만 이 염색체가 부분적으로 손실된 경우에 해당합니다. 나머지 경우는 모자이시즘입니다. 유전자가 변형된 세포가 두 개 .. 2024. 1. 26. 이전 1 2 3 4 5 다음 반응형
